بروتين CFTR المصاب

 بروتين CFTR المصاب الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي يكون لديهم بروتينات CFTR لا تعمل بشكل صحيح  

على الرغم من أننا نعرف أكثر من 2000 طفرة مختلفة في جين*CFTR ، فإن 242 طفرة هي فقط التي تسبب التليف الكيسي (CF) ومعظمها نادر للغاية.1 إذا كانت كلا جينات CFTR التي ورثتها من أبويك بهما طفرة تسبب التليف الكيسي (CF)، فسيُنتج جسمك قنوات بروتين CFTR مصابة.²

اعتمادًا على نوع كل طفرة، قد يؤدي هذا إلى انخفاض أعداد بروتينات CFTR على سطح الخلية أو بروتينات CFTR لا تعمل بشكل صحيح أو كليهما.

عندما لا تعمل بروتينات CFTR بشكل صحيح لا تبقى القنوات مفتوحة لفترة كافية، أو لا تفتح في كثير من الأحيان كما ينبغي أو تكون ضيقة جدًا.³
وجود عدد قليل جدًا من بروتينات CFTR على سطح الخلية قد يعود إلى الطفرات الجينية التي تسبب في تعليمات بناء بروتينات CFTR بشكل غير صحيح أو قراءتها بشكل غير صحيح بواسطة أجزاء الخلية التي تقوم ببناء بروتين CFTR. ويُمكن للطفرات الأخرى أن تتسبب في إنتاج بروتينات بها خلل ويتم تدميرها من قبل الخلية قبل الوصول إلى سطحها أو بروتينات غير مستقرة ويتم إزالتها بسرعة كبيرة من على سطح الخلية.3

عدد قليل جدًا من بروتينات CFTR:

بروتينات CFTR التي لا تعمل بشكلٍ صحيح:

وجود عدد قليل جدًا من بروتينات CFTR على سطح الخلية أو بروتينات CFTR لا تعمل بشكلٍ صحيح يعني هذا أن الماء والجزيئات مثل أيونات الكلوريد لا يمكن أن تتحرك بحرية داخل وخارج الخلايا، وهو الأمر الذي قد يؤدي في نهاية المطاف إلى إنتاج مخاط غليظ ولزج في الرئتين وأجزاء أخرى من الجسم. وقد يؤدي هذا إلى تعطيل وظيفة الجهاز ويتسبب في أعراض³​​ التليف الكيسي (CF).​   

الطفرات المختلفة يكون لها تأثيرات مختلفة على الأداء الوظيفي لقنوات بروتين CFTR.

⁴

*CFTR = البروتين المنظم للنقل عبر الغشاء في التليف الكيسي​