عادة ما يتم تشخيص التليف الكيسي في سن مبكرة
معظم الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي (CF) يتم تشخيصهم وهم أطفال. في بلدان مثل النمسا وسويسرا والمملكة المتحدة، يتم فحص التليف الكيسي لدى جميع الأطفال حديثي الولادة كإجراء معياري. ومع ذلك، هذا لا يحدث في كل مكان. في بلدان مثل ألمانيا وإيطاليا، يتم إجراء الفحص الروتيني في بعض المناطق ولكن ليس في غيرها، لذلك فإن المؤشرات مثل التاريخ العائلي لمرض التليف الكيسي، أو مذاق جلد الطفل الملحي، سوف تدفع بالمزيد من التحقيقات.1,2
هناك ثلاث طرق تمارس بشكل معتاد لتشخيص التليف الكيسي:
- اختبار حديثي الولادة - تؤخذ عينة صغيرة من الدم من كعب حديثي الولادة باستخدام اختبار "وخز كعب". ويتم هذا الاختبار عادة في المستشفى، حيث يتم وضع بضع قطرات من الدم من كعب الطفل على بطاقة خاصة، والتي يتم إرسالها إلى معمل مخبري مختص للتحقق من مجموعة من الحالات الوراثية. في النمسا وسويسرا والمملكة المتحدة يتم إجراء هذا الاختبار على جميع الأطفال حديثي الولادة.3,4
- اختبار العرق - الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي يكون لديهم كمية ملح أكثر في عرقهم من المعتاد.5 ينطوي هذا الاختبار على تحفيز منطقة صغيرة من الجلد لتشجيع الغدد العرقية على إنتاج العرق. ثم يتم جمع هذا العرق من سطح الجلد وتحليله للتحقق من محتوى الملح. وعادة ما يتم إجراء اختبار العرق في المستشفى. لا ينطوي الاختبار على استخدام الإبر، وعلى الرغم من ذلك، فقد يكون هناك بعض الوخز أو الاحساس يالدفء في المنطقة التي جري اختبارها.2
- اختبار ما قبل الولادة - اختبار يمكن القيام به في وقت مبكر من الحمل لمعرفة ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد مصابًا بالتليف الكيسي. وعادة ما ستخدم هذا الاختبار مع الأمهات من عائلات لديهم تاريخ مع مرض التليف الكيسي.5
-
Cystic Fibrosis Canada. Newly Diagnosed.https://www.cysticfibrosis.ca/about-cf/living-with-cystic-fibrosis/newly-diagnosed/. Accessed June 2016.
-
Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic Fibrosis. Available from: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. Accessed September 2021.
-
NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated May 2014. Accessed June 2016.
-
Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F, et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics 2013;45(10): 1160 ̶ 1167.
-
Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201.
